ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อยีนมีการเปลี่ยนแปลง การหยุดชะงักนี้อาจเกิดจากกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นเอง และความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากไม่สามารถป้องกันได้ จึงจะสามารถตรวจพบได้เมื่อมีอาการเท่านั้น สิ่งนี้ทำให้พวกเขามีความสำคัญอย่างยิ่งในการทำความเข้าใจ ลองดูตัวอย่างทั่วไป อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ ต่อไปนี้เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด: ความผิดปกติของยีนเดี่ยว (SGMDs), ความผิดปกติของโครโมโซม (CD) และโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน

ความผิดปกติของโครโมโซม: สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อโครงสร้างที่มียีนและ DNA สิ่งเหล่านี้อาจทำให้บุคคลหนึ่งหรือหลายโครโมโซมหายไปหรือทำซ้ำ โรคที่ซับซ้อน: สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าทำงานผิดปกติ สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนแตกต่างกันไป บางคนได้รับมาจากพ่อแม่ในขณะที่คนอื่นได้รับในช่วงชีวิต สิ่งเหล่านี้บางส่วนเกิดจากการสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดหรือการสูบบุหรี่

ความผิดปกติของ X-linked: ความผิดปกติของ X-linked เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X พวกเขาสามารถเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ และโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง ตัวอย่างของความผิดปกติของ X-linked ได้แก่ Icardi syndrome, เทอร์เนอร์ซินโดรม, Rett syndrome และ European pigment disease 2 ซึ่งแตกต่างจากโรคที่เชื่อมโยงกับ Y ความผิดปกติ X-linked อาจเกิดจากการได้รับรังสีหรือสารเคมีก่อมะเร็ง

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคนี้เกิดจากยีนกลายพันธุ์บนโครโมโซม 11 ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะเป็นโรคโลหิตจางและโรคแทรกซ้อนอื่นๆ Fragile X syndrome เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับ X ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม บางคนที่มีอาการ X ที่เปราะบางมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการ

ยีนที่ได้รับผลกระทบเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียว มีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 7,000 โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว ยีนหนึ่งสามารถนำไปสู่โปรตีนที่บกพร่องหรือขาดหายไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะ หากคุณมีพี่ชายหรือน้องสาวที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งครอบครัว

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ แม้ว่าพวกเขาจะเป็นกรรมพันธุ์ แต่ก็ยังมักเป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มักจะสืบทอดมาจากโครโมโซมของผู้ปกครอง แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดเกิดขึ้นในยีนตัวเดียว ยีนที่สืบทอดมาเรียกว่าโรคโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้บางส่วนสืบทอดมาจากโครโมโซมของมารดา

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DNA ของมนุษย์ตัวใดตัวหนึ่ง การกลายพันธุ์อาจเกิดจากปัจจัยต่างๆ และยีนสามารถรับผิดชอบต่อสภาวะที่เกิดจากยีนบางชนิดได้ ในบางกรณี โรคอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือความบกพร่องของโครโมโซม สามารถถ่ายทอดผ่าน DNA ของพ่อแม่ได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากยีนตัวเดียวหรือการกลายพันธุ์ของยีน ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีสองประเภทหลัก: ยีนเดี่ยวและยีนหลายตัว เหล่านี้เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด โรคที่หายากเป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีน ความผิดปกติของยีนหลายอย่างเป็นการรวมกันของยีน อาจเป็นเพราะปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือวิถีชีวิต

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการถ่ายทอดในขณะที่คนอื่นได้รับ ในกรรมพันธุ์ บุคคลสามารถมีโรคทางพันธุกรรมได้หลายอย่าง เงื่อนไขเหล่านี้บางส่วนสามารถส่งต่อผ่านประวัติครอบครัวหรือจากพ่อแม่สู่ลูก เงื่อนไขเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหามากมาย ตัวอย่างเช่น โรคฮันติงตันส่งผลต่อโครโมโซมหนึ่งอัน ยิ่งไปกว่านั้น ความผิดปกติของยีนเดี่ยวอาจส่งผลต่อพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งพ่อและแม่ แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์หลายประเภทใน DNA ของคนคนหนึ่ง แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นพบได้บ่อยในแต่ละคน

มีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักประมาณ 9,000 โรคซึ่งส่วนใหญ่หายาก เนื่องจากพื้นฐานที่แตกต่างกันและการแสดงออกของตัวแปร การระบุยีนเฉพาะจึงจำเป็นต่อการกำหนดสาเหตุและการพัฒนาวิธีการรักษา โรคบางชนิดทำให้เกิดอาการตั้งแต่แรกเกิดและอื่น ๆ เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป โรคเหล่านี้ถูกจัดประเภทตามลักษณะทางพันธุกรรมและวิธีที่โรคนั้นส่งผลต่อบุคคล ความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างเหล่านี้ส่งผลต่อเด็กในตัวอ่อน การวินิจฉัยโรคประเภทนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย แต่สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยเด็ก