ความผิดปกติหรือที่เรียกว่า X syndrome ที่เปราะบางเป็นรูปแบบที่ได้รับการสืบทอดกันมากที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญาและไม่ปรากฏเมื่อแรกเกิด มันส่งผลกระทบประมาณหนึ่งใน 2,000 ชายและหนึ่งใน 4,000 หญิง อาการมีตั้งแต่ความบกพร่องทางการเรียนรู้เล็กน้อยไปจนถึงออทิสติกและปัญหาทางร่างกายที่รุนแรง

การวินิจฉัยส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากอายุ 3 ขวบเมื่อความบกพร่องทางการเรียนรู้เริ่มปรากฏให้เห็นตามที่นักวิจัยจาก RTI International ใน Research Triangle Park ระบุว่าการศึกษาของพวกเขาเผยแพร่ทางออนไลน์ใน กุมารเวชศาสตร์

พวกเขาพบว่าการวินิจฉัยในภายหลังมักล่าช้าการเข้าถึงบริการที่เหมาะสมและอาจนำไปสู่การเกิดของเด็กคนที่สองที่มีความผิดปกติ

“การรับรู้ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางได้เติบโตขึ้นอันเป็นผลมาจากการวิจัยแถลงการณ์โดยองค์กรวิชาชีพและการสนับสนุน” Don Bailey เพื่อนของ RTI International และผู้เขียนหลักของการศึกษากล่าว “ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนอายุของการวินิจฉัยจะเป็นเรื่องยากหากไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่กว้างขึ้นและเป็นระบบมากขึ้นในการปฏิบัติงานของเด็ก” เขาอธิบายในข่าวประชาสัมพันธ์จากสถาบัน

นักวิจัยดูเด็กกว่า 200 ครอบครัวที่มีอาการ X ที่เปราะบาง พวกเขาพบว่าอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัย 35 ถึง 37 เดือนในเด็กผู้ชายและมากกว่า 41 เดือนในเด็กผู้หญิง

อาจเป็นเพราะความล่าช้าในการวินิจฉัยประมาณหนึ่งในสี่ของครอบครัวเด็กชายและเกือบร้อยละ 40 ของครอบครัวหญิงมีลูกคนที่สองที่มีอาการ X ที่เปราะบางก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยเด็กคนแรก

“การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประจำสำหรับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อเด็กและครอบครัวของพวกเขาจะได้รับการเร่งรัดโดยการพัฒนาชุดตรวจคัดกรองราคาถูกและแม่นยำ” Bailey กล่าว