โรคนี้เรียกว่า vasculopathy ที่เกี่ยวข้องกับ STING โดยเริ่มมีอาการในทารก (SAVI)
เป็นโรคที่เกิดจากการติดเชื้อในระบบอัตโนมัติซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้เกิดการอักเสบเป็นเวลานานซึ่งในทางกลับกันก็สามารถสร้างความเสียหายต่อร่างกาย
ในปี 2004 ดร. Raphaela Goldbach-Mansky จากสถาบันโรคข้ออักเสบแห่งชาติและกระดูกและกล้ามเนื้อและผิวหนัง (NIAMS) แห่งสหรัฐอเมริกาได้ถูกขอให้ช่วยเหลือในกรณีของเด็กหญิงอายุ 10 ปีที่มี SAVI ซึ่งไม่ตอบสนองต่อยาใด ๆ
ผู้หญิงคนนั้นมีผื่นแดงพุพองที่นิ้วมือเท้าหูจมูกและแก้มและสูญเสียนิ้วมือไปบางส่วน เธอมีแผลเป็นที่ปอดอย่างรุนแรงและมีปัญหาเรื่องการหายใจ เธอเสียชีวิตไม่กี่ปีต่อมา
ในปี 2010 Goldbach-Mansky พบเด็กอีกสองคนที่มีอาการเดียวกันและสงสัยว่าผู้ป่วยทั้งสามรายนั้นเป็นโรคเดียวกัน เธอสงสัยว่ามันเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กแทนที่จะได้รับมรดกจากพ่อแม่ของพวกเขาที่ไม่ได้รับผลกระทบ
การตรวจสอบเพิ่มเติมทีมของ Goldbach-Mansky เปรียบเทียบ DNA ของเด็กที่ได้รับผลกระทบกับ DNA ของผู้ปกครอง นักวิจัยมีการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า STING การกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิด overproduction ของตัวควบคุมระบบภูมิคุ้มกันที่สำคัญที่เรียกว่า interferon จากการวิจัยพบว่า interferon ที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดการอักเสบที่ควบคุมไม่ได้
การค้นพบนี้ไม่ได้มีผลกระทบเชิงปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยในขณะนี้ แต่อาจเป็นก้าวสำคัญไปข้างหน้าผู้เชี่ยวชาญกล่าว
ดร. สตีเฟ่นแคทซ์ผู้อำนวยการ NIAMS ดร. สตีเฟ่นแคทซ์ผู้อำนวยการสถาบัน NIAMS กล่าวว่าการค้นพบเหล่านี้ไม่เพียง แต่มีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อเด็กที่มี SAVI แต่พวกเขาอาจมีผลกระทบที่กว้างขึ้น
“โรคเช่นโรคลูปัสมีลักษณะบางอย่างร่วมกับ SAVI ดังนั้นงานนี้อาจนำไปสู่ความเข้าใจที่แปลกใหม่และอาจเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับเงื่อนไขที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงเช่นกัน” เขาอธิบาย
ในการศึกษาในห้องปฏิบัติการยาที่มีอยู่หลายตัวได้แสดงสัญญากับ SAVI และยาตัวหนึ่งกำลังถูกทดสอบในเด็กที่เป็นโรค
